편평상피에 케라틴이라는 분해되기 어려운 단백질 성분이 콜레스테롤이라는 지방질과 혼합되어 구성된 양성의 낭형 덩어리가 중이강 또는 측두골 함기화 부위에 존재할 때 진주종이라고 하며, 선천성과 후천성으로 분류한다. 후천성은 또 일차성과 이차성으로 분류되는데, 일차성은 중이염과 상관없이 고막의 이완부가 상고실로 내함하여 고막의 상피세포층이 중이강내에 진주종을 발생하고, 이차성은 천공이나 결손된 고막을 통해 외이도의 상피세포가 중이강으로 침입하여 발생한다. 그러나 진주종이 중이강 내로 침범하는 방법은 여러가지 이다.
일단 진주종이 발생하면 매우 위험한 결과를 초래하는 것으로 알려져 있다. 양성이지만 낭형덩어리의 크기는 서서히 증식되어 주위 골고직 즉 측두골이나 이소골 등을 압박 괴사시키고, 내이, 두개저까지도 침습하여 합병증을 일으킨다. 또한 안면신경에 침입하여 안면신경마비를 일으키기기도 하고 중이강 내를 점유하여 중이강 전벽의 이관구멍을 막을 수도 있다.
특이증상으로 악취가 나는 이루가 대표적이며, 그 이루에는 희백색의 겨가루 같은 물질이나 크림처럼 보이는 물질이 섞여 있다. 때로는 통증을 동반하며, 내이자극으로 현기증이 발생키도 하는데 이는 중증의 신호이다.
청력장애는 통상 전음성난청이나 질환의 진행여부에 따라 감음성 장애를 동반하여 혼합성난청이 되는 수도 있다. 그러나 작은 진주종은 청력장애를 동반하지 않을 수도 있다. 때로는 이소골이 파괴되어도 진주종이 이소골의 역할을 대신하여 정상청력을 계속 유지할 수도 있다. 이와같이 청력검사결과는 정상이지만 진주종이 진행되는 경우가 있어 특히 이과적인 진단과 치료가 더욱 중요하다. 그 외 청력검사결과는 중이염과 비슷한 양상을 보인다.
